Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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